Cancer panel(암패널)이란? #

특정 암과 관련된 유전자의 표적 심층 염기서열(Targeted deep sequencing) 플랫폼으로, 암관련 유전자들의 변이를 쉽고 빠르게 확인할 수 있다.

특징 #

• 환자의 진단, 치료, 예후에 중요한 유전자들을 선별적으로 조합하여 최상의 임상적 의미가 있는 유전자군을 분석하며 정확도가 매우 높은 검사임 (전체 조사 유전자 sensitivity >95%)
• 타겟 부위를 높은 배수(보통 1000x)로 deep 시퀀싱하여 정제도가 떨어지는 조직 샘플인 FFPE을 포함한 대부분의 병리검체에 적용 가능하며, 암유전체의 SNV, CNV, Indel, 염색체 전위를 조사하여 맞춤 항암치료에 최적화된 검사 플랫폼이다.

예시 #

Illumina, Thermo Fisher의 Ion Torrent, Qiagen 등 회사마다 암종별로 굉장히 다양한 패널이 있다.

예시: Qiagen의 GeneRead DNAseq targeted Panels V2

기타 참고자료 #

유전변이 종류에 따른 변이유전자와 연관된 암 및 치료제 #

References #

GeneRead DNAseq Targeted Panels V2
Laura E. MacConaill et al, Clinical implementation of comprehensive strategies to characterize cancer genomes: opportunities and challenges, Cancer discovery, 2011
NGS 체외진단용 의료기기의 성능평가 가이드라인