정의 #

Biomedical Genomics Workbench (BxWB)는 Human Genome의 Next Generation Sequencing(NGS) 데이터 분석을 위한 GUI 기반의 솔루션이다.
Somatic Cancer와 Hereditary disease의 변이 분석에 최적화되어있으며,
다량의 샘플에 대한 복잡한 분석도 기본적으로 내장된 워크플로우 혹은 커스터마이즈한 워크플로우 제작을 통해서 분석 효율성을 극대화할 수 있다.
다양한 NGS 포맷을 지원하며 Human Reference 데이터베이스를 제공한다.

특징 #

사용자 편의적 인터페이스 #

일반 연구자도 쉽게 사용할 수 있는 GUI 기반의 솔루션으로
Genome browser 형태의 뷰어, 그래프, 테이블 포맷으로 데이터의 이해를 높인다.
분석 진행 로그 및 히스토리를 통해 데이터 결과를 관리할 수 있다.

다양한 NGS 플랫폼 및 데이터 import 포맷 지원 #

다양한 NGS 플랫폼에서 생산된 raw 데이터부터 분석이 가능하고, NGS 장비 또는 별도의 다른 도구로부터 나온 reference mapping 파일 포맷 역시 지원한다. (SAM, BAM 파일 결과)
또한, 타겟 시퀀싱(패널)분석을 위한 primer pair 정보를 통해 패널 reference 정보 입력이 가능하다.

GUI 형태의 Human reference DB 제공 및 관리 #

Human reference 데이터의 coordinate별 데이터 셋(hg19, hg38)과 public 데이터베이스(dbSNP, ClinVar, HapMap, 1000genome)를 다운로드하여 변이 분석에 활용할 수 있다. custom reference 데이터셋도 추가 가능하다.

특화된 기본 워크플로우 및 커스터마이징 워크플로우 제작 #

기본적으로 시퀀싱 방법(WGS, WES, TAS, WTS), 분석 목적(Somatic cancer, Hereditary disease)별로 특화된 기본 워크플로우가 내장되어 있어, 처음 분석을 하더라도 쉽게 분석을 할 수 있다. 기본적인 워크플로우에서 다른 분석 툴을 추가하거나 필요 없는 과정은 제외하고, customized workflow를 만들어 자체 분석 파이프라인 셋팅이 가능하다. 다량의 샘플분석이 가능한 Batch 모드와 활용시 분석 효율성이 극대화된다.

변이 분석을 위한 추가 데이터베이스 통합 #

자체 reference DB 외에 필요한 추가 데이터베이스를 통합 가능하다. DB의 VCF, GFF, BED 포맷 등을 import 하여 annotation, filtering 분석을 수행할 수 있다.

다양한 플러그인 연동 #

QIAseq 패널 분석, IVA와 연계한 Causal variant 분석, IPA와 연계한 Pathway 분석, TRNASFAC과의 연동을 통한 Transcription factor binding 사이트 분석 등 다양한 플러그인을 연동하여 목적에 따른 추가 분석이 가능하다.

Transcriptomics, Epigenomics 분석 #

Variant detection을 하는 Resequencing 분석 외에도 RNA-seq 데이터로 유전자 발현 비교, DEG 확인, Heat map, PCA plot, Venn Diagram 등을 포함한 Transcriptomics 분석과 ChIP-seq, bisulfite-seq의 Epigenomics 분석 역시 가능하다.