Binomial distribution #

이항분포란 베르누이 시행으로 불리기도 하며 n번의 시행에 대한 p확률을 가진 사건의 발생 확률을 이야기한다. 생물정보학에서도 많은 경우 사용이 되고 있으며 특히 variant나 expression에 대한 분석을 진행할 때 많이 사용 되고 있다. 또한 여러 논문들에서 위의 분석에 사용된 분포에 따른 성능을 비교한 경우도 많이 보이고 있으며 특정한 경우에 대한 이항 분포의 이점이 있는 경우가 많다.

Example #

동전던지기가 가장 보편적인 예로 들어지며 앞면이 나올 확률은 1/2을 가진다. 이 때 n번의 시행에 대한 특정 면이 나올 확률을 타나내는 분포가 이 사건의 이항분포가 되며, B(n,0.5)로 나타낼 수 있다.

Variants 검출에 대한 이항분포 #

이항분포를 적용한 변이 검출은 간단하다. 전체 적인 변이확률을 우선 구하여 p로 두며 특정 부위의 변이 발생 횟수를 n으로 두어 이항 분포에서의 발생확률을 산출한다. 기본적인 통계학의 적용에 따라 그 발생확률이 예측값의 범위 안에 있으며, Null가설을 채택하며 그렇지 아니할 경우 유의한 경우로 선별하여 이후 분석에 사용한다.

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