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ASCAT #
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ASCAT은 SNP array 데이터를 이용하여 암 유전체의 copy-number (CNV)를 정확하게 분석하는 프로그램이다. 정상 세포가 얼마나 섞였는지, 암 유전체 이수성(aneuploidy)이 어떻게 되는지를 설명할 수 있다. matching normal 데이터가 있으면 좀 더 정확한 분석이 가능하다. R(프로그래밍 언어)로 구현되어 있다. ASCAT은 Allele Specific Copy number Analysis of Tumors의 약어이다.

matched normal 데이터와 함께 분석하는 예제는 다음과 같다.

source("ascat.R")
ascat.bc = ascat.loadData("Tumor_LogR.txt", "Tumor_BAF.txt", "Germline_LogR.txt", "Germline_BAF.txt")
ascat.plotRawData(ascat.bc)
ascat.bc = ascat.aspcf(ascat.bc)
ascat.plotSegmentedData(ascat.bc)
ascat.output = ascat.runAscat(ascat.bc)

LogR.txt 파일은 SNP array 데이터의 프로브별 신호(intensity)의 log ratio 값을 의미한다. BAF(B allele frequency)는 별도의 분석 프로그램으로 계산할 수 있다.

matched normal 데이터가 없으면 다음처럼 사용한다.

source("ascat.R")
ascat.bc = ascat.loadData("Tumor_LogR.txt", "Tumor_BAF.txt")
ascat.plotRawData(ascat.bc)
source("predictGG.R")
platform = "AffySNP6"
ascat.gg = ascat.predictGermlineGenotypes(ascat.bc, platform)
ascat.bc = ascat.aspcf(ascat.bc,ascat.gg=ascat.gg)
ascat.plotSegmentedData(ascat.bc)
ascat.output = ascat.runAscat(ascat.bc)

사용 가능한 SNP array 플랫폼은 다음과 같다.

  • "Affy100k"
  • "Affy250k_sty"
  • "Affy250k_nsp"
  • "Affy500k"
  • "AffySNP6"
  • "AffyOncoScan"
  • "Illumina109k"
  • "IlluminaCytoSNP"
  • "Illumina610k"
  • "Illumina660k"
  • "Illumina700k
  • "Illumina1M"
  • "Illumina2.5M"

알고리즘의 원리는 다음과 같다. SNP array의 프로브별 신호 Log R과 B allele frequency를 Copy-number에 따라 그림을 그려보면 다음과 같다.

Image

맨 왼쪽부터 하나하나 설명하면 다음과 같다.

  1. XX: 정상상태로 엄마쪽 염색체와 아빠쪽 염색체가 각각 하나씩 있다. 이 경우 BAF는 0, 0.5, 1 사이에 존재한다.
  2. X: 한쪽 염색체 삭제가 일어났다. Log R 신호가 반으로 줄고, BAF가 0.5인 경우는 발견되지 않는다.
  3. XX: 정상상태
  4. XX: 한쪽 염색체 삭제 후에 남은 쪽 한쪽이 복제되어 1카피 늘어났다. 이 경우, Log R 신호는 그대로지만 BAF가 0.5인 경우는 발견되지 않는다.
  5. XX: 정상상태
  6. XXX: 한쪽에만 1카피 증가했다. Log R 신호가 증가하고 BAF가 0.25이거나 0.75인 경우가 발견된다.
  7. XX: 정상상태

염색체 이수성(aneuploidy)인 경우는 다음과 같다.

Image

정상세포와 암세포가 섞인 경우 다음과 같은 패턴이 나타난다.

Image

이와 같은 방법으로 Log R 신호와 BAF로 정상세포가 얼마나 섞였는지, 이수성(aneuploidy) 상태인지를 분석할 수 있다.

다음 동영상은 ASCAT 위 내용을 자세히 설명한다.

참고문헌

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