ANNOVAR #

Kai Wang이 개발한 커맨드 기반의 툴로 Variant에 Annotation을 해준다. Gene-based, Region-based, Filter-based로 나누어 사용한다

분류 #

Gene-based #

SNP와 CNV등 발생한 유전자의 이름으로 분석한다. UCSC, Ensembl, Genecode등의 레퍼런스 제공하며 사용자가 원하는 레퍼런스를 추가할 수도 있다.

Region-based #

생물학적 의미가 있는 특정 영역을 기반으로 분석한다. Conseved된 영역에 변이가 있는지 등을 볼 수 있다.

Filter-based #

어떤 Variant인지 등을 확인할 수 있다. 사용하는 레퍼런스를 보면 SIFT, dbSNP, avSNP, PolyPhen2, MutationTaster,LRT, FATHMM,MetaSVM,GERP++,ESP,ClinVar,CADD,ExAC, COSMIC 등이 있다.

명령어 #

Gene-based #

annotate_variation.pl -downdb -buildver hg19 -webfrom annovar refGene humandb/

Region-based #

annotate_variation.pl -build hg19 -downdb phastConsElements46way humandb/

Filter-based #

annotate_variation.pl -downdb 1000g2012apr humandb -buildver hg19

홈페이지 #

자세한 커맨드와 정보들에 대해서는 홈페이지를 참조하면 된다. http://www.openbioinformatics.org/annovar/

Incoming Links #

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