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1000 genome #
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1000 genome 프로젝트 #

전체 인구의 1%에서 나타나는 모든 변이에 대해 조사하고자 하는 프로젝트

1000 유전체 프로젝트(1000 Genomes Project)는 NGS장비의 성능이 좋아지고 분석 비용이 감소하면서 2008년 영국, 미국, 중국이 합작하여 3년 이내에 총 1,000명의 다양한 인종에 대한 whole genome sequencing 을 기획한 프로젝트이다. 인간 게놈 프로젝트 이후 다량의 샘플을 이용한 whole genome sequencing을 진행한 첫 번째 케이스로써 기존에 한두 명의 게놈 지도를 해석하는 것이 아니라, 빠른 속도로 많은 사람의 유전체를 한꺼번에 해석하여 변이체학의 기초를 이룰 수 있는 매우 귀중한 자료를 만들겠다는 목표로 진행되었으며, 1000 Genome Project의 pilot 결과는 2010년 Nature지에 실렸으며 Phase1 역시 2012년 동지에 실렸다. 프로젝트 이름은 1000 Genome 이지만 사실상 샘플은 1,000개가 넘는다. 1000 Genomes Project의 자료는 일반인이 쉽게 찾을 수 있도록 공개되며, 이 프로젝트는 궁극적으로 $1000 유전체 프로젝트나 $0 유전체 프로젝트 및 유전학, 약리학, 의학, 생화학, 생물정보학 등의 다양한 분야에 도움이 될 것으로 기대한다.
http://www.1000genomes.org/

1000 Genome 데이터의 활용 #

GWAS분석에서 특정 질병이나 특성과 관련 있는 유전자의 부위를 발견하는 목적으로 사용한다. 질병이 있는 사람과 없는 사람을 비교하여 흔한 SNP와 희귀한 SNP들을 비교할 수 있다.

1000 Genome Samples #

1000 genome 프로젝트에서 현재까지(2015.7) 포함하고 있는 데이터는 아래와 같다.

Image Image [출처 : http://www.1000genomes.org/about]

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