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희귀질환 #
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희귀질환 (rare 또는 orphan disease)의 예방, 진료 및 연구 등에 관한 정책을 종합적으로 수립/시행하여 희귀질환으로 인한 개인적/사회적 부담을 감소시키고, 국민의 건강 증진 및 복지 향상에 이바지하는 것을 목적으로 2015년에 희귀질환관리법을 제정하였으며, 법률적으로 희귀질환이란 유병(有病)인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환을 말한다.

국가관리대상 희귀질환 지정은 희귀질환관리법 제2조 및 같은 법 제2조에 따른 희귀질환 지정 목록 지정하여 공고하고, 국가관리대상 희귀질환에 지정은 유병(有病)인구 수, 질환 진단에 대한 기술적 수준, 질환 진단을 위한 인력 및 시설 수준, 질환에 대한 치료 가능성 등을 기준으로 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환을 지정하게 된다.

미국의 경우 유병인구 200,000명 미만이거나 인구 1,500명당 1명, 유럽의 경우 인구 2,000명당 1명 미만, 일본의 경우 유병인구 50,000명 미만이거나 인구 2,500명당 1명으로 발병하는 질환으로 정의를 하지만, 정확히 세계적인 합의가 이루어진 정의는 아직 없다. 물론 경우에 따라 말라리아와 같이 북유럽에서는 희귀질환이지만, 아프리카와 같은 지역에서는 흔한 질환인 경우도 있을 수 있다. 전 세계적으로 희귀질환의 수는 대략 6,000~8000개 가 될 것으로 추정하고 있으나 정확한 수는 알려지지 않았다. 다만, 희귀질환 포털인 Orphanet에 등록된 희귀질환은 2017년 기준 9,408개이며 이들 중 3,739개 질환에 대해 3,898개의 유전자가 보고되어 있다 (실제 등록된 질환명은 상위개념, 하위개념으로 구분되어 있어 중복된 자료들을 포함하고 있다). 이처럼 다양한 종류의 희귀질환으로 전 세계적으로 약 3억 5천만 명의 환자가 고통을 받고 있다고 알려져 있다. 우리나라에서는 질병관리본부에서 조사된 107종 희귀질환의 경우 48만여 명의 환자가 있을 것으로 추정하고 있다.

희귀유전질환이란 희귀질환 중에 그 원인이 유전변이에 의해 발병하는 질환을 말한다. 대부분의 희귀질환이 유전적 원인에 의해 발생하는 것으로 여겨지고 있으나, 정확한 수나 비율은 조사된 바가 없다.

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