유전체 정보의 해석 #

1. 유전체 염기서열 해석 방법 #

대량으로 생산된 유전체 염기서열은 A-T-G-C의 4개 염기로 구성된 순서의 정보를 제공. 그 순서 정보로부터 유전자의 위치와 유전자의 구조를 파악할 수 있음.
1) 유전체내 유전자의 위치 확인 방법
(1) 생물정보학 기술을 이용한 유전자의 위치 확인 : 정확한 ORF(open reading frame)파악. 일반적으로 가장 긴 ORF가 단백질을 코딩하는 유전자 역할을 함.
(2) 실험적 방법을 이용한 유전자의 위치 확인 : Northern blotting, Zoo blotting, cDNA library에서 cDNA sequencing, RACE(rapid amplication of cDNA ends) 및 Nuclease S1 mapping, exon trapping.
2) 개별 유전자의 기능분석 연구 방법
유전자의 기능을 분석하는 방법으로는 유사 유전자를 검색하거나, 유전자를 업애거나(knockout), 또는 유전자를 과발현(overexpression)시키는 방법.

2. 유전체의 구성
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1) 염색체의 구조
뉴클레오타이드가 결합하여 DNA를 이룸 -> DNA는 히스톤 단백질들과 결합하여 뉴클레오솜을 이룸 -> 뉴클레오솜은 서로 꼬여 염색사를 이룸 -> 세포 분열 시 염색사는 응축되어 염색체를 이룸
2) 유전체의 구성
인간 유전체를 구성하고 있는 염기서열에서 가장 많은 부분은 LINEs, SINEs, LTR elements, DNA transposons (repeat sequences)로 44%를 차지. 그리고 다른 intergenic DNA가 추가적으로 19%. 나머지 63%는 쓰레기 DNA 조각(Junk DNA).

3) 유전체에 존재하는 유전자의 기능적 분류
인간이 가지고 있는 유전자는 약 20,000여 개. 이 모든 유전자를 생물학적 기능을 기준으로 크게 분류해 보면 우선 유전체의 발현, 복제 및 유지에 관련된 유전자가 약 23.2%, 신호전달에 관련된 유전자가 약 21.1%, 세포의 일반 생화학적 기능에 관련된 유전자가 약 17.5%, 기타 다양한 기능을 수행하는 유전자가 약 38.2%를 차지하고 있음.

참고문헌 #

질병 유전체 분석법3 이종극 저