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암패널 #
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암패널(Cancer panel)이란? #

특정 암과 관련된 유전자 표적 부위만을 선별해 놓은 것으로, 타겟 부위를 높은 배수(보통 1000x)로 deep 시퀀싱하여 정제도가 떨어지는 조직 샘플인 FFPE에서도 암 발병 원인이 되는 변이를 밝히고 환자마다 맞춤 치료제 정보를 제공할 수 있다.

예시 #

Illumina, Thermo Fisher의 Ion Torrent, Qiagen 등 회사마다 암종별로 굉장히 다양한 패널이 있다.

예시: Qiagen의 GeneRead DNAseq targeted Panels V2

기타 #

유전변이 종류에 따른 변이유전자와 연관된 암 및 치료제 #

NGS기반 유전자 패널검사시 분류별 급여대상 질환 및 필수 유전자 #

NGS기반 유전자 패널검사에 관해 요양급여의 적용기준 관련 사항이 신설되어 2017년 3월 1일부터 시행된다. 분류별 급여 대상 질환은 아래와 같고, 필수 유전자가 지정된 경우 유전자 패널에 반드시 포함하여 구성하고 실시하여야 한다.

RNA fusion gene 검사 시는 급성백혈병에서만 필수유전자를 아래와 같이 한다.
- ABL1, BCR, CBFB, ETV6, KMT2A, PML, RARA

References #

GeneRead DNAseq Targeted Panels V2
Laura E. MacConaill et al, Clinical implementation of comprehensive strategies to characterize cancer genomes: opportunities and challenges, Cancer discovery, 2011
요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항 일부개정안.hwp

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