법과학 (Forensic Science) #

법과학(Forensic Science) 이란? #

포렌식(Forensic)은 "포럼(forum)의 또는 포럼에 의한"이란 뜻이다. 로마 시대 당시 형사재판에서는, 포럼(로마)의 토론을 통해 범죄에 대해 기소를 하였다. 오늘날에는 포렌식을 "법적인(legal)" 또는 "법정과 관련한"이라는 뜻으로 사용된다.

한국에서는 포렌식 사이언스를 법의학(forensic medicine)으로 번역하기도 하지만, 법의학만이 아니라 많은 관련 학문을 총체적으로 말하기 때문에, 포렌식 사이언스는 법과학이라고 번역하는 것이 맞다.

법과학의 적용 #

법과학은 범인 확인, 법 체계 관련 문제에 적용된다. 법과학은 강간, 살인, 마약과 같은 범죄의 적용될 뿐 아니라 공해, 수질 오염, 산업재해와 같은 법적 문제에도 적용된다.

법과학과 바이오인포메틱스 (Bioinformatic Role in Forensic DNA) #

DNA를 MPS (Massively Parallel Sequencing) 기술을 도입함으로써 합리적인 가격으로 가치 있는 정보를 얻을 수 있어 법과학의 활용된다.

Forensics에 쓰이는 주요 마커는 다음과 같다.

• STR (Short tandem repeats)

Forensic DNA profiling의 주로 쓰이는 표준 마커이다. 반복되는 서열이 2~7개의 염기로 매우 짧은 부위로 전체 유전체에 3만여개 이상 분포되어 10kb 당 1개꼴이다. STR은 개개인을 식별하는 마커로 친자 확인이나 범죄 현장의 DNA를 이용하여 용의자를 검거할 경우 사용된다. 최근에는 MPS 기술이 보편화하여 MPS로 STR 을 타이핑 한다.

• SNPs (Single nucleotide Polymorphisms)

SNP은 가장 흔한 인간의 유전 변이로 신원확인의 지표로 사용된다. 스닙은 집단 히스토리 분석에도 활용되어 집단을 구분하는 population 마커로써 활용된다.

• mtDNA (Polymorphisms in the whole mitochondrial genome) 혈연 정보를 찾는 분석에서 미토콘드리아 DNA 정보가 유용하게 쓰인다. 특히 세포 핵 DNA 가 손상되거나 이용하기 어려울 때 사용된다.

• Y 염색체 분석
  법과학에서 Y 염색체는 중요한 마커로써 사용된다. 섞여 있는 DNA 샘플에서 남성 DNA 유무를 확인할 경우 Y 염색체의 STR로 확인할 수 있으며 남성들 사이에서 부계 혈족을 확인할 때 사용된다. 예를 들어, NGS 기술을 활용하여 Y 염색체 분석으로 같은 부모 밑의 남성을 구분할 수 있다.

• 그 밖에 마커들 인델(Indels), 에피지놈 마커 (Epigenetic Methylation Markers), Alu repetitive elements가 있다.

그림1. 범죄 현장에서 획득할 수 있는 다양한 genome information (출처)

Reference #

• https://ko.wikipedia.org/wiki/%EB%B2%95%EA%B3%BC%ED%95%99
• Yang, Yaran, Bingbing Xie, and Jiangwei Yan. "Application of next-generation sequencing technology in forensic science." Genomics, proteomics & bioinformatics 12.5 (2014): 190-197.
• Yao-Yuan Liu, SallyAnn Harbison, 2018 A review of bioinformatic methods for forensic DNA analyses, Forensic Science International: Genetics 33, pp 117-28