돌연변이 종류 #

돌연변이는 DNA 변화의 타입에 따라 분류가 된다.

• Missense : 하나의 뉴클레오타이드 변화인 point mutation으로 아미노산의 변화가 오는 경우이다.
  e.g.) Arginine을 코딩하는 'CGT'라는 서열에서 가운데 G가 T로 치환될 경우 'CTT'이라는 코드가 되며 이는 Leucine을 코딩한다.

• Nonsense : 하나의 뉴클레오타이드 변화인 point mutation으로 인해 종결코돈이 코딩되어 비정상적이게 translation이 종료되는 경우이다.
  e.g.) Arginine을 코딩하는 'CGA'의 제일 앞 C가 T로 치환될 경우 종결코돈 'TGA'가 코딩되어 ribosome의 단백질 합성이 중단된다.

• Splicing(splite site) : 유전자에 splicing이 일어나기 위해서는 인트론 5' 시작부위에는 'GU'가 3'부분에는 'AG'라는 뉴클레오타이드 시퀀스가 존재한다. 그리고 이 splicesome complex가 이 부위를 인지하여 splicing이 진행되는 것이 일반적이다. 하지만 이 부위에 mutation이 일어날 경우에는 splicing site를 인지하지 못하여 정상적인 splice가 일어나지 않는다. 따라서 돌연변이 아미노산이 결국 잘못된 단백질을 번역하게 된다.

• Regulatory : 특정 부위의 mutation으로 인해 전사 시작부위나 polyadenylation 부위 혹은 종결코돈과 관련 있는 부분의 이상으로 조절에 문제가 생긴다.

• Indels(Insertion/Deletion) : 유전자의 어떤 부위가 삭제되거나 혹은 삽입되거나 두 가지가 모두 일어나는 경우가 있다. 기능의 소실(Loss of function) 혹은 기능 획득(Gain of Function)이 일어날 수 있다. HGMD에서는 20bp 이하는 micro Indel mutation이라고 하고 21bp 이상부터는 gross InDel mutation이라고 한다.

• Repeat : 특정 부위의 반복으로 생기는 mutation을 말한다.
  e.g.) 정상 : [abcd] -> 돌연변이 : [abcdcdcd]

• Inversion : 두 뉴클레오타이드의 위치가 변경되는 mutation을 말한다.
  eg) 정상 : [abcde] -> [abced]

• Translocation : 두 염색체의 cross 등으로 인해 두 가닥의 뉴클레오타이드가 바뀐 mutation을 말한다.
  e.g.) 정상 : 1 [ab cde] 2 [fg hi] -> 돌연변이 : 1 [ab ci] 2 [fg hde]

• Synonymous : 돌연변이는 일어났지만, 아미노산의 변화가 없는 경우를 말한다.

• Non-Synonymous : 단백질 수준에서 아미노산의 변화가 일어나는 돌연변이를 말한다.

• Frame Shift : Mutations occur in codons which pattern leads to code different protein.

• Germline Mutation : Germline mutations arise from germ cells which inherited from their parents to offspring’s.

• Somatic Mutation Types : Causative mutations occur from clonal to sub clonal cells trough DNA replication and base repair mechanism

• Driver Mutations : Mutation that will carry the diseases message to further cells which lead to tumor

• Passenger Mutations : These mutations will not lead to cancer or other diseases

성염색체 돌연변이 종류 #

• 클라인펠터 증후군(XXY) : 지능, 생식, 신체 발달 등에서 병리적 이상을 보임.
• 야콥 증후군(XYY) : 제이콥스 증후군이라고도 불리며, 키가 큰 것 외에는 다른 증상이 나타나지는 않음.
• 트리플X 증후군(XXX) : 초여성 증후군이라고도 불리며, 낮은 확률의 지적 장애가 나타나기도 함.
• 터너증후군(X) : 염색체 모양 이상이 자궁 내에서 발생하는 질환으로 키가 작은 것이 특징임.

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