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돌연변이종류 #
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Biology

돌연변이 종류 #

돌연변이는 DNA 변화의 타입에 따라 분류가 된다.

  • Missense : 하나의 뉴클레오타이드 변화인 point mutation으로 아미노산의 변화가 오는 경우이다.
    e.g.) Arginine을 코딩하는 'CGT'라는 서열에서 가운데 G가 T로 치환될 경우 'CTT'이라는 코드가 되며 이는 Leucine을 코딩한다.

  • Nonsense : 하나의 뉴클레오타이드 변화인 point mutation으로 인해 종결코돈이 코딩되어 비정상적이게 translation이 종료되는 경우이다.
    e.g.) Arginine을 코딩하는 'CGA'의 제일 앞 C가 T로 치환될 경우 종결코돈 'TGA'가 코딩되어 ribosome의 단백질 합성이 중단된다.

  • Splicing(splite site) : 유전자에 splicing이 일어나기 위해서는 인트론 5' 시작부위에는 'GU'가 3'부분에는 'AG'라는 뉴클레오타이드 시퀀스가 존재한다. 그리고 이 splicesome complex가 이 부위를 인지하여 splicing이 진행되는 것이 일반적이다. 하지만 이 부위에 mutation이 일어날 경우에는 splicing site를 인지하지 못하여 정상적인 splice가 일어나지 않는다. 따라서 돌연변이 아미노산이 결국 잘못된 단백질을 번역하게 된다.

  • Regulatory : 특정 부위의 mutation으로 인해 전사 시작부위나 polyadenylation 부위 혹은 종결코돈과 관련 있는 부분의 이상으로 조절에 문제가 생긴다.

  • Indels(Insertion/Deletion) : 유전자의 어떤 부위가 삭제되거나 혹은 삽입되거나 두 가지가 모두 일어나는 경우가 있다. 기능의 소실(Loss of function) 혹은 기능 획득(Gain of Function)이 일어날 수 있다. HGMD에서는 20bp 이하는 micro Indel mutation이라고 하고 21bp 이상부터는 gross InDel mutation이라고 한다.

  • Repeat : 특정 부위의 반복으로 생기는 mutation을 말한다.
    e.g.) 정상 : [abcd] -> 돌연변이 : [abcdcdcd]

  • Inversion : 두 뉴클레오타이드의 위치가 변경되는 mutation을 말한다.
    eg) 정상 : [abcde] -> [abced]

  • Translocation : 두 염색체의 cross 등으로 인해 두 가닥의 뉴클레오타이드가 바뀐 mutation을 말한다.
    e.g.) 정상 : 1 [ab cde] 2 [fg hi] -> 돌연변이 : 1 [ab ci] 2 [fg hde]

  • Synonymous : 돌연변이는 일어났지만, 아미노산의 변화가 없는 경우를 말한다.

  • Non-Synonymous : 단백질 수준에서 아미노산의 변화가 일어나는 돌연변이를 말한다.

  • Frame Shift : Mutations occur in codons which pattern leads to code different protein.

  • Germline Mutation : Germline mutations arise from germ cells which inherited from their parents to offspring’s.

  • Somatic Mutation Types : Causative mutations occur from clonal to sub clonal cells trough DNA replication and base repair mechanism

  • Driver Mutations : Mutation that will carry the diseases message to further cells which lead to tumor

  • Passenger Mutations : These mutations will not lead to cancer or other diseases

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