돌연변이 #
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DNA의 서열이 정상과 다른 것으로, 원인에는 내부적으로 유전적인 원인도 있지만 방사선 노출 이나 화학물질, 또는 유전자 복제과정중의 오류로 발생하기도 한다.

겸형구빈혈증(Sickle Cell Anemia) : 11번 염색체의 6번째 글루탐산이 발린으로 바뀌어(GAG->GTG) 적혈구 모양의 변화로 산소와 충분히 반응할 수 없어 선천적으로 빈혈이 있다. [Missense]
터너증후군 (Turner Syndrome) : 여자의 XX 염색체에서 X유전자 하나는 정상이나 나머지 하나가 소실되거나 이상이 생기는 경우이다. [Deletion 등]
헌팅턴병( Huntington’s Disease) : 정상인은 대략 20개 정도의 CAG반복서열을 가지고 있지만 이 서열이 35개 이상 반복되는 돌연변이 질병이다. 불수의근의 변화와 인지능력 저하 등의 특징이 있다. [Repeat]